O que é Distonia?
Distonia é o termo usado para descrever um grupo de doenças caracterizado por espasmos musculares involuntários que produzem movimentos e posturas anormais. Esses espasmos podem afetar uma pequena parte do corpo como os olhos, pescoço ou mão (distonias focais), duas partes vizinhas como o pescoço e um braço (distonias segmentares), um lado inteiro do corpo (hemidistonia) ou todo o corpo (distonia generalizada).
Na maioria das vezes, a causa não é conhecida. Acredita-se que os movimentos anormais sejam o resultado de uma disfunção de uma parte do cérebro conhecida como núcleos da base. Em algumas situações, quando os núcleos da base deixam de funcionar de modo adequado, alguns músculos contraem de forma excessiva e involuntária produzindo movimentos e posturas distônicas.
As formas focais de distonias são as que acometem uma região limitada do corpo. Na maioria das vezes, o início dos sintomas ocorre na idade adulta, geralmente após os 30 anos de idade. As primeiras manifestações são quase imperceptíveis, aparecem apenas em alguns momentos do dia e podem ser desencadeados por algum ato motor específico, como por exemplo falar, ler, escrever ou andar. Com o passar do tempo, as contrações musculares anormais tornam-se mais freqüentes e intensas e aparecem mesmo durante o repouso. Nessa fase, pode haver graus variáveis de dor nos músculos acometidos. Quase sempre os sintomas permanecem focais mas às vezes podem progredir e acometer alguns músculos vizinhos.
Os tipos mais comuns de distonias focais recebem denominação específica de acordo com a parte do corpo afetada e os principais são:
É uma forma de distonia que acomete os músculos situados em volta dos olhos e que são reponsáveis pelo fechamento das pálpebras. Os primeiros sintomas aparecem na forma de um aumento na freqüência dos piscamentos, sensação de irritação nos olhos ou sensibilidade aumentada à luz. Com o passar do tempo, os piscamentos tornam-se mais freqüentes e intensos e dão lugar a espasmos musculares que dificultam a abertura dos olhos. Em alguns casos, pode haver grande dificuldade de visão e alguns pacientes necessitam de ajuda para a realização de suas atividades habituais. Os espasmos são agravados pelo estresse e pela exposição à luz intensa e por esses motivo muitos pacientes referem algum alívio com o uso de óculos escuros.
É caracterizada por espasmos no território inferior da face, tais como os lábios, boca, língua e mandíbulas. Dificuldade para abrir e/ou fechar a boca, mastigar, deglutir alimentos e articular as palavras são os sintomas mais freqüentes e contribuem para o embaraçamento social que muitos pacientes apresentam.
É uma forma de distonia focal com envolvimento dos músculos das cordas vocais. A alteração da voz é causada por espasmos involuntários das pregas vocais, laringe e faringe. Freqüentemente encontra-se associada à distonia de outros músculos faciais. Dependendo do tipo de contração, a voz pode apresentar uma qualidade entrecortada, com falhas e quebras ou então apresentar uma sonoridade que lembra um sussurro.
Quando um membro superior é acometido por movimentos distônicos, no início, os espasmos musculares ocorrem apenas durante um tipo específico de movimento como, por exemplo, escrever, digitar ou tocar um instrumento musical. Nessa fase, as distonias são conhecidas como câimbras ocupacionais. A mais comum é a câimbra do escrivão que ocorre apenas durante o ato de escrever e permanece restrita ao membro que está sendo utilizado. Entretanto, com o tempo, os espasmos podem ocorrer durante a realização de outros movimentos ou mesmo durante o repouso. Não se conhece a relação entre a utilização continuada de um grupo muscular e o aparecimento de distonia porém alguma disfunção nos núcleos da base parece ser decisiva para o desenvolvimento dos sintomas.
Outros tipos de distonias segmentares incluem a distonia braquial (um ou ambos os braços), crural (membros inferiores) e axial (tronco e/ou pescoço).
O tratamento ideal seria aquele que pudesse eliminar sua causa. Entretanto, apesar dos recentes avanços obtidos e do nível de sofisticação obtido pelos novos métodos diagnósticos, na maioria das vezes não se encontra uma causa para a doença. Dessa forma, os esforços tendem a concentrar-se em encontrar modos de reduzir a intensidade dos sintomas.
Existem três tipos principais de tratamento sintomático:
Tratamento farmacológico
É aquele que utiliza medicamentos que podem interferir nos mecanismos de controle motor para reduzir a intensidade das contrações anormais. Esses grupo de drogas compreende os relaxantes musculares e algumas substâncias que atuam diretamente nos neurotransmissores dos núcleos da base. Costuma ser eficaz em algumas formas de distonias generalizadas da infância mas sua eficácia é bastante limitada nas distonias focais e segmentares do adulto.
Toxina botulínica
A toxina botulínica é uma substância produzida pela bactéria Clostridium botulinum que possui a propriedade de interferir no processo de contração muscular. Isso pode ser feito de modo controlado injetando-se pequenas doses dessa substância diretamente nos músculos afetados. O tratamento é local e a ação ocorre exclusivamente em nível muscular. É o método mais eficaz para as distonias focais e segmentares do adulto e seus efeitos colaterais são discretos e transitórios.
A ação terapêutica da toxina botulínica tem início poucos dias após a administração e seu efeito dura em média três meses. Existe, portanto, necessidade de injeções periódicas de toxina botulínica, geralmente a cada 3-6 meses, de modo a se obter um controle persistente dos sintomas.
Tratamento cirúrgico
Deve ser reservado para casos específicos, principalmente aqueles que apresentam pouco ou nenhum benefício com os vários tipos de tratamento medicamentoso. Para o blefarospasmo, tem sido utilizada a miectomia que consiste na retirada de parte dos músculos ao redor das pálpebras. Em alguns casos de torcicolo espasmódico, tem sido tentada a rizotomia cervical, que consiste na lesão cirúrgica de parte das raízes nervosas que inervam os músculos do pescoço. Alguns pacientes com distonias dos membros ou com distonia generalizada podem beneficiar-se da talamotomia que consiste na lesão cirúrgica do tálamo, um núcleo situado na profundidade do cérebro.