Ce este talasemia?

  Noutati!!! 2008   

La linkul de mai jos gasiti toate informatiile necesare in legatura cu Exjade,

noul chelator care se administreaza pe cale orala. 

http://www.emea.europa.eu/humandocs/PDFs/EPAR/exjade/H-670-PI-ro.pdf

 

Acest site a fost realizat cu ajutorul primit de catre Thalassemia Foundation of Canada si Thalassaemia International Federation  asociatii care mi-au inlesnit posibilitatea de a aduna imagini si informatii referitoare la talasemie motiv pentru care doresc sa multumesc atat in numele meu cat si in numele celor ce viziteaza aceasta pagina si sunt multumiti de informatia primita.

 

....traiesc cu speranta ca acest site va fi de folos si ca aduce un minim necesar de informatie in randul celor ce vor sa afle....

 

SANATATEA ESTE SINGURA NOASTRA AVERE

Definite si istoric
 

Talasemia este o boala gentica de sange, ce afecteaza capacitatea unei persoane de a produce hemoglobina. Hemoglobina este o proteina in celulele rosii ce transporta oxigen si substante nutritive in tot corpul. Fara aceasta, organismul este slabit. In trecut, inainte sa se afle despre raspandirea acestei boli, talasemia purta numele de "anemie mediteraneana" Vine de la cuvantul grecesc "thalasanemia" care inseamna "anemie de mare".Formele de talasemie (3) fac parte dintre cele mai raspandite boli genetice din lume. De-a lungul anilor talasemia se face vinovata de moartea multor milioane de copii. Curios este faptul ca atunci cand a fost recunoscuta ca boala in 1925, a fost recunoscuta in America unde nu era atat de raspandita. Pediatrul care a descoperit talasemia se numea Thomas Cooley. Urmand cercetarile sale au fost gasite multe cazuri si numele sub care aceasta boala se inregistra era acela de "Cooley's anemia". Este cunoscut faptul ca talasemia nu se intalneste numai la persoane din zona Mediteranei, dar si la locuitori din subcontinentul Indian, Sud-Estul Asiei si Africa si s-a transmis prin emigrantii din acele zone. Zonele in care se intalneste talasemia sunt aceleasi cu cele in care a existat pe vremuri, malarie. Cercetatorii presupun ca cei ce detin gena ce da nastere talasemiei sunt protejati impotriva malariei. Unii doctori sunt de parere ca datorita faptului ca celulele rosii ale unui talasemic sunt fragile  microbul malariei ajunge in celulele rosii ce se  rup si microbul nu se poate dezvolta. In persoanele sanatoase, parazitul malariei continua sa se inmulteasca. Iata deci cum persoanele ce prezinta o forma de talasemie se pare ca sunt protejate impotriva malariei.
Dupa studii indelungate, medicina poate oferi talasemicilor tratamente mult mai bune decat se putea in trecut. In urma fenomenului de migratie in ultimii 10 ani s-au inregistrat cresteri si in randul talasemicilor din Nordul Americii. .Boala este intalnita in 60 de tari. Copii care se nasc din parinti ambii cu talasemie minora, au 1 din 4 sanse sa mosteneasca forma cea mai aspra a talasemiei si anume talasemia majora. Nu cu mult timp in urma copii ce se nasteau cu aceasta boala nu traiau mai mult de 10 ani, insa printr-o medicina avansata, sansa de viata mai indelungata a celor bolnavi de talasemie a crescut. Pentru a supravietui pacientii trebuie sa faca transfuzii de sange la fiecare doua-patru saptamani. In fiecare noapte, timp de 12 ore trebuie sa isi injecteze o substanta medicamentoasa. Nu exista inca nici un tratament care sa duca la vindecare completa dar transplantul de maduva si terapia genetica desi sunt inca experimentale, dovedesc ca nu peste multa vreme se va perfectiona un tratament si impotriva talasemiei. 

Tipuri de Talasemie

 Exista 3 tipuri de talasemie : minora, intermediara si majora

• Talasemia minora - este posibil sa nu cauzeze nici un simptom, dar exista modificari in compozitia sangelui .O persoana ce
  are talasemia minora nu are de obicei probleme de sanatate exceptand o usoara anemie ce nu se poate corecta
  printr-un supliment de fier.
• Talasemia intermediara -  este mult mai putin intalnita si difera de la persoana la
  persoana. Este forma mijlocie a acestei boli.
• Talasemia majora - (poarta si numele de "anemie mediteraneana" sau "Cooley's Anemia" purtand numele dupa
  doctorul ce a descris-o prima data in 1925 ) este forma severa a acestei boli ce necesita tratament pentru toata
  perioada vietii.

Cum se transmite talasemia?

Talasemia este o boala genetica, ceea ce inseamna ca e transmisa de parinti, copiilor lor, genetic(la nastere). Nu este contagioasa si nu se poate face ca si o raceala. Ambii parinti trebuie sa aiba talasemie minora in ordine ca talasemia majora sa fie transmisa copiilor dar e suficient ca un parinte sa aiba talasemie minora ca sa poata fi mostenita aceasta forma minora de catre copii. Talasemia minora poate sa treaca chiar neobservata inainte insa ca sa se nasca un copil cu talasemie majora din combinatia a 2 parinti ce au talasemie minora si nu stiu despre ea. Probabilitatea de a dobandi thalasemia exista pentru fiecare copil indiferent de ce s-a intamplat cu copii pe care acelasi cuplu i-a avut pana atunci. Este o loterie, un destin atunci cand vorbim despre thalasemia minora mostenita de la un parinte cand celalalt parinte e perfect sanatos. In acest caz (un parinte sanatos si unul cu t. minora) copilul are o singura sansa din 4 ca sa mosteneasca aseasta boala In cazul in care un parinte are thalasemie majora si celalalt parinte e sanatos toti copii vor dobandi thalasemie minora fara sa aiba nici macar o sansa sa fie perfect sanatosi. (Imaginea1).

Imaginea1

 

Daca un parinte are t.majora si unul t. minora atunci exista 50% sanse ca copii sa iasa cu t.majora si 50% cu t. minora. Imaginea de mai jos descrie modul de transmitere genetica:

(Imaginea 2)

Imaginea 2

A treia imagine arata cum toti copii ce rezulta din 2 parinti cu t.majora vor avea t.majora. Acest motiv a adus multe cupluri in care ambii parteneri aveau t.majora in stadiul de a folosi inseminare artificiala pentru a avea copii care sa poata trai o viata fara sacrificii asa cum este viata lor.

(Imaginea 3)

Imaginea 3

Cat de mult traiesc cei ce au t.majora?

In aceste zile cei mai multi dintre cei ce au t.majora devin adulti si chiar gasesc si parteneri, casatorindu-se  si avand copii. Datorita cercetatorilor care au elaborat medicamente cu efecte spectaculoase viata celor cu t.majora a fost mult prelungita.  Ar fi bine sa se poata spune ca cei ce sunt tratati de la inceputul acestei boli cu rigurozitate pot sa traiasca aproape atat de mult ca oricine. Numai timpul poate spune... Cu certitudine insa talasemicii traisc o viata plina de riscuri spre deosebire de persoanele sanatoase, datorata medicamentelor si tratamentelor medicale.

Exista un test pentru talasemie?

Da. Analiza sangelui (electroforeza hemoglobinei) sau studiile genetice pot sa ne spuna daca cineva are talasemie fie ea minora sau majora.  In afara de acestea, exista si teste prenatale ce se numesc amniocentesis sau "chorionic villus sampling" (CVS) care pot detecta talasemia in fat. Cu cat testul e facut mai devreme cu atat mai bine pot fi evitate sau prevenite complicatiile posibile.

CVS-Chorionic Villus Sample

Ce este Chorionic Villus Sampling(CVS)?

CVS permite in urma unei biopsii ralizarea unui diagnostic prenatal. CVS este unul din cele 2 teste existente ce pot identifica cromozomii (structura ce contine gena)fatului.CVS se poate face intre a11-a si a12-a saptamana de sarcina si internarea nu dureaza mai mult de o zi pentru a realiza aceasta procedura.Inainte de de procedura se face un test cu ultrasunete prin care se stabileste in ce perioada a sarcinii este mama si ca sa observe pozitia fatului in placenta. 

CVS diagram

Acest test se poate obtine prin introducerea unui ac in abdomenul mamei (care in prealabil a fost curatat cu antiseptic si anesteziat). Aceasta procedura se face cu ajutorul ultrasunetelor. De acolo se ia o proba pentru biopsie. Resultatul testului soseste in cca 1-2 saptamani. Riscul acestei proceduri este 1 in100.
 

AMNIOCENTESIS

Ce este Amniocentesis (Amnio)?

Amniocentesis este testul prin care se extrage lichid amniotic din placenta. Acest lichid contine celule care se gasesc in sangele fatului. Acest test se face in jur de a 16-a saptamana a sarcinii.

Amnio diagram

Dupa ce se curata pielea cu antiseptic, un ac subtire este introdus sub controlul ultrasunetlor in abdomnul mamei si o mica cantitate de lichid este exrasa. Majoritatea mamelor care au fost supuse acestui test sunt de parere ca acest test nu este dureros dar unele femei simt totusi un oarecare discomfort. Dupa aceasta procedura se sugereaza ca mama sa stea sa se odihneasca pentru restul zilei. Lichidul amniotic este trimis la laborator si rezultatul va veni in circa 2-3 saptamani. Riscul pe care il reprezinta aceasta procedura (de pierde sarcina) este 1 in 200.

Talasemia majora si sarcina

Multe dintre femeile cu talasemie nu au cicluri menstruale. In aceste cazuri este nevoie de tratament medical . Sarcina poate fi riscanta pentru mama si pentru copil daca aceasta nu este pregatita psihic. O viitoare mama trebuie sa foloseasca pompa regular, nivelul fierului trebuie sa fie in jur de 1000 si inima si ficatul trebuie sa fie neafectate de excesul de fier. Chiar daca toate acestea nu sunt in totalitate exacte exista posibilitatea unei sarcini normale. Femeile sunt sfatuite sa nu mai foloseasca Desferal (Desferal este medicamentul ce elimina excesul de fier)atunci cand acestea doresc sa ramana insarcinate. Nu exista nici o evidenta ca Desferalul poate afecta fatul dar in genereal este bine ca orice femeie ce ramane insarcinata sa nu ia medicamente pe perioada sarcinii. Mamele care alapteaza, pot sa inceapa sa ia Desferal din nou imediat ce copilul e nascut. Desferalul nu trece in lapte si nu poate de nici un fel dauna copilului. Inainte ca o femeie cu talasemie majora sa isi doreasca sa ramana insarcinata trebuie sa se se gandeasca daca are tot sprijinul din partea familiei pentru a avea grija de sanatatea proprie si de cea a copilului.

Tratamentul de baza al talasemiei majore
 

Singurul tratament pentru t.majora este transfuzia regulata de sange, de obicei la fiecare 3 sau 4 saptamani. Majoritatea copiilor care primesc la timp aceste transfuzii , cresc normal si au o viata aproape fara nici o problema pana in jurul varstei de 20 de ani. Ca sa poata insa trai mai mult au nevoie si de un alt tratament. Dupa fiecare transfuzie celulele rosii din sangele nou sunt distruse de-a lungul a 4 luni. Fierul din celulele ramane in corp si se depune pe organe. Daca acest pericol nu este indepartat multi dintre cei ce sufera de t.majora mor inainte de a implini 20 de ani. Pana in prezent singurul mod de a indeparta fierul din organism sunt injectiile cu Desferal (Desferrioxamine)

 Desferalul se injecteaza sub piele. Injectiile se fac cu ajutorul unei seringi portabile cu baterii care functioneaza ca o pompa. Aceasta pompa poate fi potrivita in functie de durata pe care o vrei pentru Desferalul din seringa sa fie injectat si deasemenea are o alarma care suna  in caz ca pompa nu mai functioneaza din anumite motive sau doar pentru a anunta ca tot medicamentul a fost infiltrat. Aceasta pompa este folosita 5-7 nopti in fiecare saptamana. Desferalul are proprietatea de a culege fierul si de a-l transporta in urina de unde va fi eliminat. 

 

Care e cel mai bun tratament pentru o persoana cu talasemie majora care acumuleaza prea mult fier?

Excesul de fier acumulat este cauza principala ce provoaca deteriorarea organelor si chiar moartea in pacientii cu talasemie majora.Excesul de fier poate fi eliminat numai cu ajutorul Desferalului (desferrioxamine). Acest medicament poate preveni multe complicatii asociate cu excesul de fier.Un nou medicament continua sa fie testat si numele acestuia este Deferipone sau L1. Acesta elimina excesul de fier in mod favorabil dar nu se cunosc inca reactiile  organismului la acest medicament pe termen indelungat.

Este tratamentul eficace?

Tratamenul este foarte bun si aproape toti copii care fac transfuzii de sange si tratament cu Desferal pot trai o viata relativ sanatoasa. Tratamenul insa este foarte neplacut si greu de suportat.

Dieta

Cei ce sufera de talasemie majora trebuie sa evite pe cat posibil, alimentele cu continut bogat de fier (vita, porc, ficat, rinichi, spanac, vitamine cu fier sau cereale cu fier)

Cercetare

Tratamenul talasemiei majore este astazi mult evoluat si aproape de dezlegarea secretului care poate duce la vindecarea acestei boli. Cercetatorii incearca sa descopere cele mai bune solutii pentru eliminarea fierului din corp. Ei lucreaza la testarea a ceea ce poarta numele de Deferipone (L1) care poate simplifica mult tratamentul acestei boli si de asemenea incarca sa descopere o formula de terapie genetica care curand sa duca la vindecarea completa si nu numai la tratamentul acestei boli. Rezultatele obtinute in urma testelor cu Deferipone au fost bune exceptand reactiea adversa care se numeste "Neutropenie" care reduce capacitatea organizmului de a lupta impotriva infectiilor marind astfel riscul in caz de infectii care poate chiar duce la moartea pacientului. Tratamenul genetic poate va aduce posibilitatea introducerii unei gene normale in maduva osoasa care este responsabila pentru crearea celulelor din sange. O alta forma de terapie genetica ar fi realizata prin tratament medicamentos sau alte metode care sa stimuleze gena pacientului impotriva talasemiei majore. Toti oamenii produc o forma fetala de hemoglobina inainte de nastere, dupa nastere natura genetica inlocuind productia de hemoglobina fetala cu cea de adult. Cercetatorii incearca sa modifice acesta schimbare in sensul de a face ca celulele sangelui pacientului cu talasemie majora sa produca mai multa hemoglobina fetala care sa compenseze din deficienta hemoglobinei de adult. In afara de aceste posibilitati mai exista si transplantul de maduva care a vindecat cateva cazuri de talasemie majora insa aceasta procedura nu este des folosita.

Prevenire

Talasemia nu poate fi prevenita, dar exista teste care sa dovedeasca prezenta sau absenta talasemiei la fat.Persoanele care banuiesc ca ar putea avea talasemie se pot duce la medicul de familie care sa le ofere testele necesare care sa le ofere siguranta ca vor avea copii sanatosi care sa nu cunoasca aspectele acestei boli. 

Deficienta de fier sau talasemie?

Talasemia si metabolismul fierului sunt in legatura stransa. Deficienta de fier si forma usoara de talasamie (talasemia minora ) sunt deseori confundate. Ambele sunt asociate cu o usoara anemie si diminuare a marimii celulelor rosii. Pe de alta parte formele majore de talasemie produc exces de fier. 

Un pacient  cu talasemie minora trebuie sa evite vitaminele cu fier?

Vitaminele cu fier sau pastile ce contin numai fier trebuiesc luate numai sub indrumarea doctorului in cazul in care este necesara tratarea unui deficit de fier sau prevenirea deficitului de fier in timpul sarcinii. Persoanele cu talasemie minora nu sunt in grupa de risc a complicatiilor datorate de fierul din dieta . Dar se intampla in anumite conditii  si in cazul talasemiei minore, datorita unei diete incorecte, sa existe un exces de fier care poate sa ajunga la o limita periculoasa

Poate anemia produsa de talasemie sa fie corectata prin pastile cu fier?

Daca nu exista lipsa de fier, suplimentarea cu fier nu va corecta anemia produsa de talasemie. Pentru cei ce au insa lipsa de fier si talsemie, fierul va fi benefic dar aceasta numai pana ce deficienta de fier este corectata.. 

Sfaturi pentru parinti

Consultati medicul de familie cand vedeti semne asemanatoare anemiei. Informati doctorul despre talasemie daca aceasta a fost o boala a unui membru a familiei dvs. tratamentul nu trebuie sa inceapa pana ce doctorul nu va examina rezultatele de laborator ale testului de sange. Asigurati-va ca copilul dumneavoastra mentine o dieta echilibrata.

Noutati: 

• S-a infiintat Asociatia Persoanelor cu Thalasemie Majora

• Nou chelator 22 iunie2005  (EXJADE)

Este vorba despre un medicament ICL 670 (Deferasirox) sau Exjade realizat de Novartis Pharmaceuticals. Acest nou produs este inca testat in vederea imbunatatirii modului de tratare al pacientilor cu talasemie majora. Se gaseste sub forma de pastile ce se vor lua pe cale orala. Pastilele se dizolva in prealabil in apa. Acest medicament are rolul de a inlatura excesul de fier din organism. Se foloseste in cazul persoanelor dependente de transfuzii de sange, sindrom mielodisplastic si anemie aplastica. ICL 670 se combina cu fierul din organism si se elimina prin rinichi. Produsul este bine tolerat inregistrandu-se totusi in cazuri limitate reactii adverse cum ar fi: greata, varsaturi, diaree, dureri abdominale. Acest medicament precum si numele sau "Exjade" nu sunt  inca aprobate de US pentru a fi recunoscute si respectiv pus in vanzare.

Unii pacienti se pot califica pentru a fi inrolati in programul de testare. Pentru a invata mai multe despre Exjade si a afla cum va puteti califica in programul de testare puteti suna la 1-800-340-6843 (in US) de luni pana vineri intre 8:30am si 5:30pm (Eastern Time).    Deasemenea puteti suna la +44 - 800 328 9875 sau  +44 - 1506 814895 (in UK).Trebuie sa cunoasteti limba engleza pentru a putea comunica. O adresa de email si numele de contact: 

Kim Fox
Novartis Oncology
Tel +1 862 778 7692
Mobile +1 917 415 2425
kim.fox@novartis.com

John Gilardi
Novartis Global Media Relations
Tel +41 61 324 3018
Mobile +41 79 596 1408
John.Gilardi@group.novartis.com  

Pentru mai multe informatii legate de Exjade (in lb. engleza) puteti accesa urmatoarele linkuri: 

http://www.drugs.com/nda/exjade_050503.html   

http://www.aamds.org/aplastic/glossary_terms.php?id=19 

www.clinicaltrials.gov

www.biospace.com

www.novartis.com

Resurse:

Publicatii si alte materiale educationale se pot gasi la biroul agentiei TIF (Thalassaemia International Federation):

1) "Guidelines for the Clinical Management of Thalassemia" (in engleza si greaca)

2) "Compliance to Iron Chelation Therapy with Desferrioxamine" (in engleza)

3) "What is Thalassaemia?" 2nd edition (engleza, franceza, spaniola, araba)

4) "Guidelines for Home Infusion of Desferal for Patients and Parents" (engleza si italiana)

5) "TIF BLood Kit" (engleza)

Linkuri folositoare (toate in lb. engleza):

Informatii despre talasemie:

Thalassemia Foundation of Canada
Thalassaemia International Federation
Cooley's Anemia Foundation
Berloni Foundation against Thalassemia
Thalassaemia On-Line
 http://www.healthlinkusa.com/Thalassemia.htm Adresa de linkuri care includ discutii, cura, tratament diagnostic, preventie, suport, povestiri personale, factori de risc, statistici si altele

Informatii despre cele doua teste prenatale, Amniocentesis si CVS:

Melbourne Ultrasound for Women
 Genetic Counselling & Pre Natal Testing

Informatii in limba romana: 

Anemia Cooley - discutii pe marginea unor cazuri clinice

Anemia - medicina pe intelesul tuturor: http://www.medicina-preventiva.ro/Arhiva/anemia.htm 

Atentiune: Aceasta pagina are numai un caracter informational. Pentru intrebari legate de sanatatea dumneavoastra va rog sa consultati medicul de familie. Autorul prezinta aceste informatii fara a oferi garantii de nici un fel si nu este responsabil pentru greseli sau omisiuni.

Contact: