PROCESOS HEMORRAGICOS
Dr. MANUEL QUINTERO RUEDA MD U. JAVERIANA
DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA U I S H U R G V
DEFINICION: Los trastornos recesivos ligados al sexo: la hemofilia clásica (factor V111), la enfermedad de Cristhmas (factor 1X) y hemofilia c o por déficit de factor X1: Son los trastornos congénitos de coagulación más comunes y más graves.
HEMOFILIA A; HEMOFILIA CLASICA; DEFICIT DEL FACTOR ANTIHEMOFILICO; DEFICITI DEL FACTOR V111
Ocupa más o menos el 80% de todos los casos de hemofilia, se debe a un gen defectuoso situado en el cromosoma X.
Los varones afectados, que son hemicigotos, no transmiten la enfermedad a sus hijos, pero trasmiten el gen anormal a todas sus hijas, que son portadoras heterocigotas.
Todas las mujeres heterocigotas parecen clínicamente normales, aunque trasmiten el rasgo y la enfermedad a la mitad de sus hijos, y el rasgo a la mitad de sus hijas, que son heterocigotas.
Las mujeres afectadas son producidas por el apareamiento de una mujer portadora y un varón afectado, por lionización de un cromosoma X defectuoso o por una nueva mutación.
Como el factor V111 no atraviesa la placenta, la tendencia hemorrágica puede manifestarse en el periodo neonatal.
Hematomas postinyecciones. Hemorragia post circuncisión.
Grandes hematomas musculares ante pequeños traumas.
Un 90% de los que padecen la forma grave de la enfermedad han tenido manifestaciones clínicas de hemorragias francas antes del año de edad.
En un 80% de los casos hay antecedentes familiares de enfermedad.
La complicación más común y grave es la artropatia crónica, que se desarrolla después de 2 o más hemartrosis en la misma articulación.
La hematura causada por la diatesis hemorrágica generalmente es de origen renal y hay que diferenciarla de la nefritis.
Aún se considera la hemorragia intracraneal como la principal causa de muerte en los hemofílicos.
Los pacientes con enfermedad leve tienen de 6 a 50% de la actividad del factor V111 y sangran solamente con traumatismos graves y o cirugía.
Los pacientes con enfermedad moderada tienen 1 a 5% de la actividad coaguladora del factor V111 y sangran con traumatismos leves.
Los pacientes con enfermedad grave tienen menos del 1% de actividad del factor V111 en su plasma y presentan hemorragias espontáneas o hemorragias sin traumatismo conocido.
El TTP (Tiempo de tromboplastina Parcial) está muy prolongado. El recuento de plaquetas y el tiempo de protrombina son normales.
El DX se confirma con la medición de la actividad de factor V111.
Hay que evitar los traumatismos.
Aspirinas y fármacos que interactuen en la función plaquetaria deben evitarse.
Aplicarse el más amplio programa de vacunación, hepatitis B, neumococo, Varicella, Hemophilus, Etc.
El objetivo del tratamiento es elevar la actividad del factor V111 en el plasma hasta un nivel de seguridad que permita la hemostasia.
El plasma fresco congelado contiene todos los factores de coagulación en una concentración de aproximadamente una unidad por mililitro de factor de la coagulación y se puede usar tan solo cuando hay que suministrar al paciente pequeñas cantidades de factor de coagulación. Sin embargo su uso está limitado por el volumen, ya que en una dosis se pueden suministrar solamente 10 a 15 Ml por Kgr, sin problemas, con una elevación prevista del 15 al 20% de la actividad del factor.
El tratamiento de los hemofílicos se ha simplificado gracias a los concentrados de factor V111.
Un Ml de plasma normal contiene una unidad de factor V111.
El volumen de plasma es de 45 ML por KGR, luego es necesario administrar 45 unidades por KGR de factor V111 para elevar su nivel en un enfermo hemofílico desde 0 a un 100%.
Para elevar el nivel en un enfermo hemofílico de factor V111 a un 50% se suministran 50 unidades de factor V111.
Como el periodo de semieliminación del factor V111 en el plasma es de 8 a 12 horas se debe repetir en igual forma para mantener el nivel que sea necesario.
Existen varios concentrados de factor V111, el menos costoso es el crioprecipitado, que puede prepararse en el banco de sangre a partir del plasma fresco.
Cada 250 ML de plasma fresco proporciona una bolsa de crioprecipitado, que suele contener 75 a 125 unidades de factor V111.
Una bolsa de crioprecipitado por cada 5 KGR de peso corporal logra llevar nivel de factor V111 al 50% de lo normal.
Hay productos más costosos pero más seguros que los crioprecipitados, en cuanto a la transmisión de agentes infecciosos, monoclonato, hemofil m.
Un 10 a 15% de los hemofilicos se vuelven refractarios al tratamiento con factor V111 debido a la formación de inhibidores o anticuerpos circulantes.
El tratamiento inmunosupresor es eficaz.
Otra forma de tratar los pacientes con problema refractario es usando concentrados del factor 1X (Konine, autoplex, feisa) que al parecer contiene cierta cantidad de factor V111 que elude este inconveniente.
Recordar que cada feto varón de una madre portadora de hemofilia tiene un 50% de probabilidades de padecer la enfermedad.
DEFICIT DEL FACTOR 1X
ENFERMEDAD DE CRISTMAS. HEMOFILIA B
Es clínicamente indistinguible de la anterior.
Suele haber un tiempo de tromboplastina parcial anormalmente prolongado. Los tiempos de hemorragia y protrombina son normales.
Para su DX es necesario un análisis especifico del factor 1X.
Para reponer el factor nueve se hace transfusiones de plasma congelado en fresco o se da concentrado de factor nueve.
Vacunas igual a padecimiento anterior.
DEFICIT DEL FACTOR X1
HEMOFILIA C
Es la forma menos frecuente de este proceso.
2 a 3% de todos los hemofílicos
El déficit de factor nueve se transmite con carácter autosomico recesivo incompleto afectando a varones y mujeres.
DEFICIT DE FACTOR X11 (FACTOR DE HAGEMAN)
Las personas afectadas no tienen clínicamente tendencia a la hemorragia, más bien hay tendencia a trombosis.
ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND (HEMOFILIA VASCULAR)
No es tan frecuente como la hemofilia a, pero parece ser más frecuente que la B.
Se ve en ambos sexos y es de carácter autosomico dominante.
Se debe a una síntesis disminuida de la proteína de VON WILLEBRAND, o a la elaboración de una proteína que funciona mal.
Hay hemorragias nasales, sangrado de encías, menoragias.
El tiempo de hemorragia esta prolongado
Se trata con plasma congelado o un crioprecipitado.
BIBLIOGRAFIA
1)Tratado de Pediatria nelson Behrman decimo cuarta edicion. Interamericana – Mcgraw –Hill
2)hematologia Pediatrica Carl H. Smith tercer edicion en españoñ 1985