A nome del Comitato Scientifico dell’Associazione Italiana Sindrome di Shwachman (AISS), vi comunico che è in corso un progetto per il censimento di tutti i pazienti affetti da tale patologia conosciuti in Italia e a tale proposito vi invito a contribuire a questa iniziativa comunicandoci i dati relativi a pazienti da voi seguiti.
Come è noto, la sindrome di Shwachman è una malattia rara, la cui incidenza è probabilmente sottostimata per le difficoltà diagnostiche che si possono presentare dopo i primi anni di vita. Le conoscenze su questa malattia sono ancora incomplete specie per quanto riguarda la patogenesi, la genetica e l’evoluzione clinica.
L’esigenza di fare un censimento di tutti i casi noti in Italia nasce, da un lato, dalla necessità di verificare la reale frequenza della malattia, ma soprattutto di definire protocolli diagnostici e terapeutici comuni.
Con tale finalità abbiamo avviato un programma di sensibilizzazione rivolto a tutti i colleghi che per la propria specificità potevano seguire pazienti affetti da sindrome di Shwachman (pediatri, gastroenterologi, ematologi, ortopedici ).
Ringraziamo tutti coloro che hanno già aderito a questa iniziativa e che inviandoci le schede, hanno contribuito alla realizzazione di questo studio.
Fino ad ora abbiamo reclutato 47 casi e contiamo di poter raccogliere ulteriori segnalazioni grazie alla vostra collaborazione.
Tutti coloro che desiderano contribuire all’iniziativa e che sono a conoscenza anche di un solo caso di s. di Shwachman possono inviare le schede di raccolta dati allegate ( scheda diagnosi, scheda follow-up, terapia e scheda di consenso informato) al numero di fax 040-3785452. Per informazioni in merito è possibile contattare la sottoscritta o la dott.ssa Patricia Petaros, presso il Centro Fibrosi Cistica di Trieste, al numero telefonico 040-3785306 dalle ore 9 alle ore 15.
I dati dello studio verranno presentati nel corso di un incontro che si terrà a Verona nel giugno 2000. In tale occasione verrà proposto un protocollo diagnostico e di follow-up di questi pazienti e verranno concordati progetti di ricerca su problematiche specifiche.
Il programma dell’incontro verrà inviato a tutti gli interessati.
Ringraziandovi per la collaborazione
Cordiali saluti
Per il Comitato Scientifico AISS
Dott. Luisella Giglio