CATARATAS CONGENITAS
Dra. Leonor Dominguez Aliendres
Oftalmólogo, egresada de la Universidad Central de Venezuela, Hospital "Dr. Domingo Luciani", Caracas, Venezuela.
Concepto
Son aquellas opacidades cristalinianas que se presentan al nacimiento o en los tres primeros meses de vida extrauterina; pueden ser estacionarias o progresivas, uni o bilaterales.
Generalidades
Clasificación Etiológica
I. Hereditarias (Mendelianas)
- Autosómica dominante
- Autosómica recesiva
- X-linked
II. Causadas por infecciones intrauterinas
- Rubeola
- Herpes simplex
- Citomegalovirus
- Toxoplasmosis
III. Causadas por desórdenes metabólicos
- Galactosemia
- Déficit de galactoquinasa
- Hipoglicemia neonatal
- Hipoparatiroidismo
IV. Asociadas a otras anomalias oculares
- Microftalmia
- PVPH
- Coloboma
- Aniridia
- Persistencia de membrana pupilar
- Glaucoma congénito
V. Por ingestión de drogas por parte de la madre
- Corticoides
- Sulfonamidas
- Talidomida
VI. Radiación
- Rayos X durante el primer trimestre del embarazo
VII. Malnutrición materna
- Avitaminosis A, B1, C, D
- Déficit de ácido fólico
VIII. Asociados a sindromes
- Sindrome de Lowe
- Distrofia miotónica
- Sindorme de Allport
- Desórdenes cromosómicos
- Trisomia 21
- Trisomia 18
- Trisomia 13
IX. Idiopáticas
Morfología
Catarata Capsular
P.ej., el engrosamiento congénito de la cápsula del cristalino puede asociarse a opacidades polares, tanto anteriores como posteriores, así como a cataratas piramidales en que la opacidad se proyecta en la cámara anterior.
Catarata Sub-capsular
Asociada a distrofia miotónica, ingestión de fármacos (corticoides) y radiaciones.
Catarata Nuclear
En la Rubeola y la Galactosemia.
Catarata Cortical
Las congénitas son muy frecuentes, y por general no interfieren en la visión. Un subtipo de ésta es la Catarata Coronaria que rodea el núcleo del cristalino como una corona.
Catarata Lamelar
Es de forma invariable, congénito y afecta una lámina de las zonas fetal o nuclear. Con frecuencia existen unas opacidades radiales ("Jinetes"), que rodean la catarata.
Catarata de las Suturas
Son opacidades congénitas muy frecuentes, con forma de "Y" y afectan el núcleo del cristalino. Carecen de importancia clínica.
CATARATA CONGENITA PARCIAL
- anterior
- posterior
- completa
- piramidal
- laminar
- circular
- lenticono posterior
- capsular posterior
CATARATA CONGENITA TOTAL
Etiología
Cataratas Hereditarias
Cerca de una tercera parte de las cataratas congénitas son hereditarias y no se asocian a alteraciones metabólicas ni sistémicas, la morfología y la indicación de la cirugía suelen ser similares en padres e hijos.
Cataratas Idiopáticas
Afectan un tercio de los casos de niños con cataratas congénitas que no presentan otra patología. Muchos de estos casos son por mutaciones nuevas, en que la naturaleza familiar de la Catarata se descubrirán en generaciones subsiguientes. Hay trabajos que afirman que por encima del 50% de todas las cataratas hereditarias son por mutaciones nuevas.
Cataratas por Rubeola
15% de las mujeres en edad fértil son susceptibles de padecer la infección por el virus.
Transmisión: contacto estrecho por vía respiratoria (el virus está en la secreción orofaríngea).
La infección natural confiere inmunidad permanente.
La infección fetal es probable que sea por el resultado de la viremia materna (clinica o sub-clínica) con siembra del virus en la placenta.
El riesgo del feto guarda estrecha relación con el estadío de la gestación en el momento de la infección materna.
Infección fetal: 50% durante las primeras 8 semanas, 33% entre la 9ª y 12ª semana, 10% entre las 13ª y 24ª semana de gestación.
Acción del virus: inhibe la mitosis y la división celular en mucho tejidos fetales. Hay afectación de la vesícula cristaliniana en el momento de elongación de las células epiteliales posteriores lo cual produce el desarrollo normal del cristalino.
Manifestaciones sistémicas:
Defectos oculares: se presenta en 30 al 60% de los pacientes afectados.
Prevención: mediante la vacunación, siendo en método mas inocuo y eficáz de reducir la incidencia de la enfermedad.
Cataratas por Galactosemia
Se debe a un error innato del metabolismo de la Galactosa.
Un déficit de Galactosa-1-fosfato uridil transferasa, enzima que convierte la Galactosa -1-fosfato en UDP-galactosa.
En presencia del azúcar de la leche (lactosa), ese déficit produce: (1) acumulación de la Galactosa -1-fosfato (2) Galactosa la cual es convertida por la enzima Aldosa-resductasa en Galactitol (el alcohol del azúcar). El depósito de este en el cristalino crea un medio intracelular hipertónico que arrastra agua al crsitalino lo que genera hinchazón, rotura de membrana y opacificación del cristalino.
No es aparente al nacer. Se manifiesta por lo general en los primeros meses.
Morfología: dentro del cristalino aparece una opacidad nuclear central semejante a una gota de aceite, evoluciona hacia la opacificación del núcleo fetal.
El proceso se manifiesta en sujetos alimentados con productos lácteos que contienen el disacárido lactosa (glucosa + galactosa).
Manifestaciones sistémicas: además de la catarata existe con frecuencia retardo mental, inhibición del crecimiento y disfunción hepática.
Diagnóstico: puede hacerse por determinación de uridl transferasa en los hematíes periféricos. Con el diagnóstico temprano y la institución rápida de la terapia por la eliminación de galactosa de la dieta puede resultar en la regresión de la catarata y el mejoramiento de las otras señales de la enfermedad.
Cataratas por déficit de Galactoquinasa
Esta enzima transforma la galactosa en galactosa-1-fosfato.
Su carencia, conduce a la acumulación de galactosa ocurriendo los mismo episodios osmóticos que en la galactosemia.
Excepto de la catarata estos sujetos gozan por lo común de una salud normal.
El tratamiento consiste en restricción dietética de los alimentos que contienen galactosa.
Cataratas por Hipoglicemia Neonatal
Ocurre en el 20% de lso recién nacidos (aumenta la incidencia en prematuros).
Una glicemia de 20 mgs% puede producir episodios repetidos de somnolecia, diaforesis, inconsciencia y convulsiones; estos episodios reiterados pueden producir una cataratas Se piensa que se debe a una inactivación de la hexoquinasa tipo II.
Morfología: una cataratas laminar característica, en la que las capas de opacidad cortical están separadas de un cataratas zonular mas profunda por una corteza clara.
Por lo general se presenta a los 2 o 3 años y muchos pacientes no tienen incapacidad visual alguna.
Tratamiento: se orienta a la restauración y el mantenimiento de la glicemia normal.
Sindrome de Lowe (Sindrome oculocerebral-renal)
Es una enfermedad autosómica recesiva X-Linked en donde existe un déficit en la absorción intestinal de aminoácidos del tipo lisina o arginina.
Manifestaciones oculares: la mas llamativa es la esclera azul (por adelgazamiento corneal), las cataratas nucleares y bilarerales son frecuentes. Microfaquia, glaucoma, malformación del ángulo de la cámara anterior y del iris, son otras manifestaciones.
Manifestaciones sistémicas: retardo mental, fracaso del desarrollo, ausencia de cejas, raquitismo resistente a la vitamina D. Otros signos frecuentes son: vómitos, glucosuria, proteinuria, cálculos renales, y convulsiones.
Tratamiento: la extracción de estas cataratas se asocia a un mal pronóstico en cuanto a recuperación visual completa.
Presentación Clínica
La mayoría de los pacientes adultos con cataratas manifiestan disminución de la agudeza visual, sin embargo un infante o niño con catarata especialmente es unilateral, puede ser asintomática, resultado en una demora en el diagnóstico.
Conducta médica ante una Catarata infantil
En la evaluación del niño con Catarata han de considerarse tres aspectos: los ojos, el paciente y los padres.
Exámen Oftalmológico
Debe determinarse la característica de la Catarata:
En cuanto a la EXPLORACIÓN OFTALMOLOGICA, la queremos dividir en varios apartados:
1 . INSPECCIÓN: No solamente nos va a permitir valorar la existencia o no de una leucocoria, sino también otros datos tales como el tamaño del globo, asimetrías palpebrales, existencia o no de estrabismo, presencia de nistagmus asociado y otros.
2. EXPLORACIÓN DE LA AGUDEZA VISUAL es la prueba que nos va a determinar el momento de la operación.
Si nosotros tenemos un niño de tres años y medio ya podemos explorar perfectamente la agudeza visual con optotipos tales como Snellen o similares y por lo tanto es fácil decidir el momento de la operación. El problema se plantea en los niños en edades preverbales. Así la primera prueba que tenemos es el TEST DE LA PREFERENCIA VISUAL o de la DOMINANCIA OCULAR. Este test es útil si existe una catarata congénita monocular o bilateral muy asimétrica. Al ocluir el ojo sano el niño rompe a llorar o se quita la oclusión indicando que la visión del ojo es mala. Este test no cuantifica la agudeza visual por lo que la información obtenida es limitada.
Si por el contrario no hace ninguna de las dos cosas, podemos sospechar que la agudeza visual dei ojo no ocluido no es muy baja y la ambliopia es moderada o ligera.
Si la catarata congénita es bilateral y mas o menos simétrica, este test no nos permite valorar diferencias entre uno y otro ojo y nos tendremos que ayudar de otros métodos para determinar la visión y establecer el momento de la cirugía.
Entre ellos tenemos:
TEST DE MIRADA PREFERENCIAL. (Fantz 1958). Está basado en la preferencia dei niño en mirar hacia un patrón rayado frente a uno liso iguaImente iluminados, los mas usados en la clínica son los de Teller y Keller.
Brevemente el método de Teller consiste en una serie de tarjetas rectangulares que presentan un orificio central a través dei cual observamos la dirección de la mirada del niño. Estas tarjetas tienen dos partes, una con un rayado vertical con una frecuencia que va descendiendo de una tarjeta a otra de media en media octava (ciclos/grado). La otra parte es uniformemente gris. A medida que se reduce la dimensión de las rayas se aumenta la frecuencia espacial e indica un mayor nivel de agudeza visual.
Las tarjetas se exponen detrás de un tablero sin que el explorador sepa hacia donde esta situado el rayado, alternándolo de izquierda a derecha y disminuyendo la frecuencia cuando se considera que sido visto uno de los rayados, hasta seleccionar el trazado mas fino que pueda discriminar el niño.
Se realizar a una distancia variable: 38 cm. en los bebes de 4 a 5 meses, a 55 cm. en los mayores de 6 meses y 84 cm. al ano de edad.
Actualmente se piensa que este test es útil a partir de los tres meses y no después de los 12 a 14 meses ya después el test deja de interesarles y apenas prestan atención. La agudeza visual viene medida en ciclos/grado.
Ni el test de la dominancia ocular ni el de mirada preferencial son test perfectos, ya que son test groseros por lo que cuando es necesario solicitar la ayuda de otras pruebas complementarias para el diagnostico.
Prueba de percepción y localización luminosa: que consiste en presentarle una pequeña luz con el otro ojo ocluido, aunque la Catarata sea total el niño percibirá si la luz está apagada o encendida, si la respuesta es positiva se le presenta la luz de diferentes posiciones, y el niño debe localizar la dirección de la que proviene. Si estas pruebas son negativas y el niño no percibe ni localiza la luz, se supone que hay otras alteraciones retrocristalinianas.
Si el paciente tiene mas de 1,5 años, la colaboración empieza a ser mejor y por lo tanto podemos practicar otros test mas fiables. como el TEST DE PIGASSOU, CROWDINGS CARDS, o similares nos permitan cuantificar la agudeza visual de cada ojo.
A partir de los 3,5 anos, la agudeza visual medida es parecida a la de los adultos Y empleamos los OPTOTIPOS DE SNELLEN o similares, no existiendo dificultades en el diagnóstico visual.
3. REFRACCIÓN Y ESQUIASCOPIA. La exploración oftalmológica continúa con la determinación de la refracción. Para ello se dilata con ciclopléjico al 0,50% en niños menores de un año y al 1 % en los mayores de un año y se realiza la esquiascopia con retinoscopio. Existen enormes dificultades de para determinar la refracción en las cataratas congénitas; las sombras "en tijeras" imposibilitan en ocasiones su determinación. A este respecto el refractómetro automático no suele ser de gran utilidad, pero cualquier medida puede servirnos para probar la refracción. Deberá ser realizado en niños mayores de 2,5 a 3 años.
4. Una vez dilatado se realiza la OFTALMOSCOPIA:
Si la opacidad del cristalino es lo suficientemente densa como para impedir la visualización del polo posterior se aconseja realizar una ECOGRAFIA que permita valorar la integridad ocular retrocristaliniana, ESTUDIO BIO-METRICO y ERG. con potenciales evocados visuales (nos da una idea de la respuesta global de la retina al estímulo luminoso, y los potenciales evocados visuales, de la transmisión de ese estímulo por el nervio óptico y las vías ópticas hasta la corteza occipital.
5. Estudio con LAMPARA DE HENDIDURA o en su lugar con el microscopio para determinar las características de la catarata: localización, densidad, etc., además es imprescindible examinar la cornea y descartar anomalías del polo anterior que sugieran la existencia de un síndrome asociado.
6. ESTUDIO DE LA MOTILIDAD OCULAR que nos permita valorar la estabilidad o empeoramiento del estrabismo. En general la presencia de una desviación ocular sugiere la existencia de una ambliopia, por lo tanto puede ser por una catarata congénita monocular o bilateral asimétrica. Además aunque hay estadísticas en todos los sentidos, en general en un niño un ojo ambliope tiene tendencia a la endotropia, y en un adulto a la exotropia.
7. ESTUDIO DEL NISTAGMUS. La presencia de un nistagmus sugiere una mala agudeza visual y por lo tanto es casi indicatrvo de cirugía. Es difícil observarlo en aquellas cataratas evolutivas que se opacifican después del año. La presencia de nistagmus añade un factor mas de riesgo a la ambliopia dado que la imagen que llega a cada retina está desenfocada por el movimiento y por lo tanto se produce una ambliopia sensorial por falta de foco.
8. ESTUDIO DE PATOLOGIA OCULAR ASO-CIADA que se van diagnosticando durante el exámen oftalmológico general, y de ser necesario se realizarán pruebas especiales:
El paciente
Comprende la valoración o evaluación completa del paciente, ha de realizarla un pediatra, quien deberá prestar especial atención a las posibles enfermedades sistémicas asociadas y al eventual presencia de retardo mental, frecuente en muchos de estos niños.
Los padres
La valoción de éstos debe incluir dos factores:
- hereditarias, los padres y los hermanos deberían también ser examinados.
- infecciones intrauterinas maternas
- ingestión de fármacos durante el embarazo
- Radiaciones durante el embarazo
Tratamiento
El tratamiento de la catarata congénita, continúa siendo en la actualidad, dificultoso, controvertido y en ocasiones no plenamente satisfactorio. Oftalmo-lógicamente el único tratamiento efectivo es el quirúrgico, en el intento de obtener la mejor situación óptica del globo cataratoso y conseguir la transparencia del eje visual, seguido inmediatamente de una postura agresiva contra la potencial ambliopía.
1. ¿Se puede operar un caso determinado?
En la decisión de realizar una cirugía en el niño, deben considerarse seriamente los efectos de esta en el niño, incluyendo las posibles complicaciones pre y postquirúrgicas asociadas al nuevo estado de afaquia y la pérdida de la acomodación, la posible presencia de un cuerpo extraño intraocular, la transgresión de la integridad anatómica del globo ocular, el riesgo anestésico y el posible trauma psíquico, derivado de obligar a un niño, teóricamente sano a una intervención quirúrgica con posibles reintervenciones; así como se debe pensar en el nivel de colaboración de padres y familiares.
La indicación quirúrgica puede resumirse así: toda CATARATA CONGÉNITA TOTAL ya sea mono o bilateral debe preconizarse una cirugía precoz, siempre que no se acompañen de lesiones oculares o extraoculares no visibles, en el caso de CATARATAS PARCIALES y/o muy ambliogénicas, si estas fueran monoculares, tratamiento previo refractivo y oclusivo, si la AV mejora esperar y continuar; si empeora operar y tratamiento rehabilitador.
En el caso de las BILATERALES PARCIALES o ASIMÉTRICAS el tratamiento es refractivo, oclusión del ojo mejor, si mejora la AV controles periódicos y esperar; sino mejora intervenir el ojo peor, estableciendo precozmente el tratamiento rehabilitador de este ojo, con controles del ojo mejor; si AV disminuye se realiza cirugía inmediata de dicho ojo, dando paso al tratamiento rehabilitador.
2. ¿A qué edad se debe operar?
Una vez decidida la indicación quirúrgica debe hacerse lo mas precoz posible, siendo que los resultados visuales obtenidos tienen una relación directa no solo con el tipo de catarata, sino también con la precocidad de la cirugía e instauración del tratamiento de la ambliopía lo mas pronto posible.
3. ¿Cuál es la operación indicada?
4. ¿Cuál es el pronóstico de los ojos operados?
Dependerá de la REHABILITACIÓN VISUAL POSTOPERATORIA, el resultado no depende solo del éxito quirúrgico, sino del momento de la intervención y fundamentalmente de la rehabilitación visual post-operatoria: del tratamiento de la ambliopía. Hay dos características importantes que debemos tener en cuenta para recuperar y mantener la agudeza visual que son la precocidad en el tratamiento y la perseverancia en el mismo, manteniendo la transparencia del eje visual y tratamiento de posibles complicaciones.
La rehabilitación postoperatoria se basa fundamen-talmente en tres aspectos:
BIBLIOGRAFIA