GLAUCOMA CONGÉNITO

Dra. Leonor Dominguez

Oftalmólogo, egresada de la Universidad Central de Venezuela.

 

El término engloba una variedad de enfermedades (la mayoría de ellas hereditarias) en los que existe una anomalía ocular en el nacimiento, responsable de un aumento de la PIO.

 

GLAUCOMA CONGÉNITO PRIMARIO

El más frecuente de los glaucomas congénitos (aproximadamente el 50%) y aún así sigue siendo una enfermedad excepcional que afecta sólo a 1:10.000 recién nacidos, en la práctica oftalmológica promedio, sólo se verá 1 caso de GCP cada 5 años.

En el GCP la anomalía del desarrollo del ángulo de la cámara anterior no se asocia con anomalías sistémicas y oculares. Las otras formas están asociadas a: Síndrome de Sturge Weber, de Axenfeld, de Rieger, de Peters, Aniridia, Rubéola, Neurofibromatosis, Lowe, y Trisomía 13. Estas formas son raras.

 

Patogenia

Existen diversas teorías, para explicar la patogenia del GCP, muchas de las cuales ya no son aceptadas como correctas; entre ellas tenemos:

  1. Barkan y Worst postulan la presencia de una membrana celular continua que obstruye el flujo de HA.
  2. Allen y Maumenee afirman que es responsable despegamiento anormal del ángulo de la CA.

El posterior fracaso del iris y del cuerpo ciliar en separarse de la malla trabecular resulta en la inserción anterior del músculo longitudinal del cuerpo ciliar, con un bloqueo en las vías de salida.

En conclusión, el GCP parece resultar de una detención del desarrollo del tejido del ángulo de la CA que deriva de las células de la cresta neural, lo que lleva a la obstrucción de la salida del HA por uno o más de varios mecanismos. La inserción alta del cuerpo ciliar y del iris en la porción posterior del trabeculado puede comprimir a los haces trabeculados. Además puede haber alteraciones primarias del desarrollo a distintos niveles del trabeculado y, en algunos casos, del canal de Schlemm. En cambio, una verdadera membrana sobre el trabeculado no parece constituir un aspecto característico de esta alteración.

 

Manifestaciones clínicas

Ambos ojos están afectados en el 75% de los casos, aunque la gravedad de la afectación suele ser asimétrica.

Existe una tríada clásica de manifestaciones, debiendo cualquiera de ellos hacer sugerir la sospecha de glaucoma de un bebe o niño.

  1. Epífora (lagrimeo excesivo).
  2. Fotofobia (el niño huye de la luz, se esconde en los brazos de la madre), no tiende a manifestarse hasta después de varios meses de vida. + Blefaroespasmo (constricción involuntaria de los párpados) que puede ser otra manifestación de la fotofobia.
  3. Ojos grandes, el aumento de la PIO provoca, en los tejidos elásticos del niño un agrandamiento del globo ocular y por ende de la cornea. SI la PIO aumenta antes de los 3 años de edad, la cornea y la esclera aumentaran de tamaño, el ojo aumentado de tamaño se denomina buftalmos. A medida que la cornea crece, la CA aumenta de profundidad.

 

Examen Fisico

  1. Diámetro corneano, el promedio del diámetro corneano horizontal es, el nacimiento, inferior a 10.5 mm. La distensión del globo ocular en respuesta a la PIO elevada lleva a un agrandamiento de la cornea, en especial en la unión corneo escleral, y un diámetro superior a los 12 mm en el primer año de vida es altamente sospechoso, siendo mas evidente en los casos asimétricos.
  2. Edema corneal. La PIO elevada ocasiona un edema epitelial que con frecuencia es el primer signo observado por los padres. La lesión de la membrana de Descemet, que puede producir como resultado el aumento del tamaño de la cornea, determina un influjo súbito de HA hacia el estroma. El edema del estroma puede provocar una cicatriz corneal permanente.
  3. Estrías de Haab. Uno de los hallazgos mas frecuentes en la cornea es la presentación de roturas en la membrana de Descemet (Estrías de Haab) que pueden ser únicas o múltiples típicamente orientadas horizontalmente o concéntricas al limbo.
  4. La CA. Es profunda, en especial cuando existe una distensión del globo ocular.
  5. El iris está normal, si bien puede haber hipoplasia del estroma con pérdida de la criptas.
  6. La gonioscopia. La apariencia típica es la de un ángulo abierto con una inserción alta de la raíz del iris que forma una línea festoneada. En el ángulo se puede ver el tejido anormal con una apariencia reluciente y parece tirar el iris periférico hacia adelante. Si bien el ángulo suele ser avascular se pueden ver asas vasculares del circulo arterial mayor, por sobre la raíz del iris, que han sido denominadas "el fenómeno del monstruo de Loch Ness". Además, el iris periférico puede quedar cubierto por un tejido suave y esponjoso llamado "niebla matutina de Lister"
  7. Oftalmoscopía. En los niños, la excavación papilar es un acontecimiento precoz pero puede regresar cuando la PIO se normalice. Estudios recientes han demostrado, que el canal escleral del niño aumenta con la elevación de la PIO como parte del crecimiento del tamaño general del globo. Así el aumento en la relación excavación-papila se puede deber a la pérdida neural y/o al aumento del canal escleral.
  8. Campos visuales. Cuando se realiza, después que el niño tiene edad suficiente para hacer un estudio confiable, los cambios son idénticos a los del glaucoma del adulto, con una predilección inicial por las áreas arcuatas.
  9. Agudeza visual. Si la PIO es controlada antes de que se produzca atrofia óptica se puede alcanzar buena visión. Sin embargo en ocasiones, la visión es mala, en algunos casos, esto se debe al daño del nervio óptico, a las turbiedades corneales. Otros pueden tener cabeza del nervio óptico de apariencia normal, y medios claros, y aun así desarrollar ambliopía debida a la anisometropía o al estrabismo. Una miopía progresiva secundaria al agrandamiento del globo. También el DR es causa ocasional de malos resultados visuales.
  10. Ultrasonografía. Puede ayudar a seguir la progresión del glaucoma siguiendo los cambios en la longitud del globo ocular, la cual puede disminuir hasta 0.8 mm tras la reducción quirúrgica de la PIO.

 

Diagnóstico Diferencial

Lagrimeo excesivo: por obstrucción del conducto nasolagrimal, suele asociarse con saco lagrimal ocupado que suele tener secreción purulenta.

Alteraciones de la cornea:

  1. Anomalías del desarrollo (anomalía de Peters y esclero cornea)
  2. Distrofias (distrofia corneal hereditaria congénita y distrofia polimorfa posterior)
  3. Edema debido a trauma obstétrico.
  4. Inflamación intrauterina (sífilis congénita y rubéola)
  5. Errores congénitos del metabolismo (mucopolisacaridosis y cistinosis)
  6. Coristomas (coristoma dermoide y dermosímil.

Otros glaucomas de la infancia:

Glaucoma del desarrollo con anomalías asociadas, al igual que los glaucomas secundarios a alteraciones sistémicas u oculares. Las principales causas de glaucoma secundario incluyen: PVPH, Retinoblastoma, Retinopatía de la prematuridad, Xantogranuloma y Traumatismo.

 

Tratamiento

El tratamiento es quirúrgico, y si este se realiza a tiempo, es determinante la preservación de la visión.

Una vez establecido el diagnóstico, se empieza con Acetazolamida 15 mg./kg./día en tres o cuatro tomas. La exploración bajo anestesia completa los métodos diagnóstico. La operación se orienta hacia los tejidos trabeculares en forma de goniotomía (trabeculotomia interna) o trabeculotomía, resumiéndose ambas en la incisión de la malla trabecular. La trabeculotomía (goniotomía externa) tiene ventajas cuando la cornea es nubosa, cicatriza la conjuntiva, impidiendo una futura operación filtrante en esta zona si fracasa.

La goniotomía y la trabeculotomía no siempre tienen éxito, incluso repetidas varias veces. El tratamiento a largo plazo de los niños en los que la operación no ha tenido éxito es difícil y obliga al empleo de medicamentos prolongados, como mióticos, inhibidores de la anhidrasa carbónica y algunos bloqueadores b-adrenérgicos. Pueden intentarse la operación filtrante pero esta es mas difícil de mantener en niños que en adultos. La ciclocrioterapia también puede ser eficaz, si se lleva a cabo, es esencial dejar sin congelar varias horas del reloj de la circunferencia para evitar la hipotonía.

Seguimiento, incluso si la operación trabecular parece eficaz, estos niños deben ser controlados indefinidamente (al principio varias veces al año y luego por lo menos una vez al año durante toda su vida), ya que la tensión elevada puede reaparecer incluso años después de una operación exitosa. Si el glaucoma recidiva, puede ser eficaz una nueva goniotomía o trabeculotomía.

 

Síndrome de rubéola

El glaucoma se produce en el 10 % de los casos. Es posible que no se establezca el diagnostico debido a que el ojo puede no estar muy aumentado de tamaño a causa de un microftalmos preexistente y a que la turbidez corneal se puede confundir con la queratitis de la rubéola.

Aniridia

Es una enfermedad bilateral muy poco frecuente, cuyas manifestaciones principales son la ausencia congénita del iris y la hipoplasia de la fóvea. Alrededor de 1/3 de los casos son esporádicos y 2/3 se heredan como rasgo autosómico dominante. Entre los casos esporádicos, 2/3 representan una mutación autosómica dominante. En algunos pacientes esta presente una deleción de una porción del brazo corto del cromosoma 11.

Asociaciones sistémicas

E1 tumor de Wilms (tumor renal maligno) se desarrolla en el 20 % de los casos de aniridia espontanea, antes de los 2 años de edad. Otras asociaciones sistémicas incluyen retraso mental y anomalías del sistema genitourinario y de los dedos.

 

Manifestaciones oculares

  1. Aniridia. Varia entre la ausencia total y la hipoplasia leve. Sin embargo, incluso en los casos mas acusados se pueden ver algunos restos en la gonioscopia.
  2. Glaucoma. Se desarrolla durante etapas tardías de la infancia o al comienzo de la adolescencia en aproximadamente el 50 % de los casos. La elevación de la PIO se atribuye a la obstrucción trabecular por el muñón de tejido residual del iris. El control de la PIO es extremadamente difícil, aunque la trabeculectomía o la ciclocrioterapia tienen éxito en algunos casos.
  3. Otros defectos oculares. Incluyen hipoplasia de la fóvea, hipoplasia del nervio óptico, pannus de la cornea, dermoides epibulbares, cataratas y subluxación del cristalino. La mayoría de los pacientes tienen visión deficiente y nistagmo.

 

Disgenesia mesodermica

Abarca cuatro enfermedades solapadas, algunas de las cuales se asocian a glaucoma.

Embriotoxón posterior

Consiste en una línea de Schwalbe prominente que se encuentra en el 10 % de los ojos normales y es un hallazgo constante en la disgenesia mesodermica.

Anomalía de Axenfeld

Se caracteriza por cordones de tejido del iris periférico, unidos a una línea de Schwalbe prominente. El glaucomas una asociación poco frecuente.

Anomalía de Rieger

Esta enfermedad hereditaria dominante, muy poco frecuente, se caracteriza por las siguientes manifestaciones,

que suelen ser bilaterales, pero no siempre simétricas.

  1. Embriotoxón posterior
  2. Anomalías del ángulo, que en casos leves son semejantes a las observadas en la anomalía de Axenfeld. En casos avanzados, amplias hojas de estroma se adhieren a la cornea anterior a la línea de Schwalbe. Las sinequias que se prolongan anteriormente a la línea de Schwalbe se asocian a distorsión pupilar y pacificación de la cornea periférica.
  3. Hipoplasia de la estroma del iris, que si es severa se puede asociar a orificios de grosor total (seudopolicoria).
  4. Anomalías pupilares, como desplazamiento (corectopia) y ectropión de la úvea.
  5. El glaucoma esta presente en el 50 % de los casos y suele detectarse durante la infancia. El aumento de presión se debe a una anomalía asociada del desarrollo del trabeculum y del canal de Schlemm o al cierre por sinequias del ángulo.

Síndrome de Rieger

Incluye la anomalía de Rieger y las siguientes:

  1. Anomalías dentarias, que consisten en una disminución del numero de dientes (hipodoncia) y una disminución del tamaño de los dientes existentes (microdoncia).
  2. Anomalías faciales, que incluyen hipoplasia del maxilar que causa un aplanamiento relativo de la cara, puente nasal plano y ancho e hipertelorismo.

 

Anomalía de Peters

Esta enfermedad congénita extremadamente rara del segmento anterior se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Se puede manifestar de tres formas:

  1. Una opacidad corneal con un defecto de la estroma central posterior y atenuación o ausencia de la membrana de Descemet.
  2. Una opacidad corneal central posterior, con adherencias del iris a sus márgenes.
  3. Un defecto corneal central posterior con aposición del cristalino o cordones queratolenticulares con adherencias del iris o sin ellas.

El glaucoma debido a la malformación del ángulo se produce en el 50 % de los casos.

Otros hallazgos esporádicos incluyen cornea plana, esclerocornea, microftalmos y defectos iridolenticulares y

vitreorretinianos.

 

Ectropión uveal congénito

El ectropión uveal congénito (hiperplasia del borde pigmentado del iris) es una anomalía unilateral no progresiva poco frecuente, caracterizada por la presencia del pigmento del iris sobre la superficie anterior de la estroma del iris. El tamaño de la lesión y la magnitud de la afectación de la circunferencia pupilar son variables.

La pupila suele ser redonda y reactiva a la luz. Esta entidad puede manifestarse en forma aislada o asociada a neurofibromatosis y otras malformaciones oculares congénitas. Un porcentaje significativo de ojos con ectropión úvea congénito tienen una anomalía congénita de ángulo que causa glaucoma, con mayor frecuencia entre la primera infancia y la pubertad.

 

Facomatosis

Síndrome de Sturge-Weber

El síndrome de Sturge-Weber (angiomatosis encefalo-trigeminal) es la única facomatosis sin tendencia hereditaria.

Manifestaciones sistémicas

Manifestaciones oculares

 

Neurofibromatosis

La neurofibromatosis (enfermedad de von Recklinghausen) se hereda como rasgo autosómico dominante con penetrancia incompleta y expresividad variable. Los estigmas de este trastorno pueden estar presentes en el nacimiento o aparecer mas tarde.

 

Manifestaciones sistémicas

Sistema nervioso central

La enfermedad se caracteriza por tumores múltiples que pueden afectar el cerebro, la medula espinal y las meninges, así como los nervios craneales periféricos y simpáticos. Unos pocos pacientes desarrollan feocromocitomas.

Defectos óseos

Están presentes desde el nacimiento y afectan cl ala mayor del esfenoides dando lugar a un exoftalmos pulsatil.

En ocasiones también se observan defectos vertebrales y de los huesos largos.

Lesiones cutáneas

  1. Manchas "café con leche" corresponden a zonas hiperpigmentadas con brode cerrado que afectan tipicamente a tronco y axila.
  2. El fibroma moluscum, que es un nódulo pigmentado pedunculado en todo el organismo.
  3. Neurofibroma plexiforme, consiste en nervios periféricos aumentados de tamaño. La afectación del párpado superior puede causar proptosis y deformidad en "S" característica. En algunos pacientes se observa hemiatrofia facial.

 

Manifestaciones oculares

Glaucoma

El glaucoma es menos frecuente en la neurofibromatosis que en el síndrome de Sturge-Weber. Cuando esta presente, se asocia en el 50 % de los casos a neurofibroma plexiforme ipsolateral del párpado superior y hemiatrofia facial. Se han postulado cuatro teorías para explicar el mecanismo del glaucoma en pacientes con neurofibromatosis:

  1. Obstrucción del drenaje del humor acuoso por tejido neurofibromatoso en el ángulo.
  2. Una anomalía de ángulo de desarrollo.
  3. Cierre del ángulo por un tumor del cuerpo ciliar.
  4. Cierre del ángulo por sinequias anteriores periféricas secundarias a la formación de una membrana fibrovascular en el ángulo.

Nódulos del iris.

Estos nódulos, muy frecuentes, tienen forma de cúpula y se localizan superficialmente o en la estroma. Su numero es variable y parece aumentar con la edad. Las lesiones corresponden a nevos melanocíticos y no contienen tejido neurofibromatoso. Algunos pacientes pueden tener ectropión uveal.

Lesiones del fondo de ojo

Son poco frecuentes. En algunos pacientes se observan nevos coroideos y placas de hipopigmentación. En unos pocos casos también se han descrito hamartomas astrocíticos idénticos a los que se observan en los pacientes con esclerosis tuberosa.

Proptosis

La proptosis puede ser causada por un glioma del nervio óptico, un tumor orbitario (neurilemoma, neuroma plexiforme o meningioma) o un encefalocele esfenoorbitario debido a un defecto óseo del hueso esfenoides.