GLAUCOMA CONGÉNITO
Dra. Leonor Dominguez
Oftalmólogo, egresada de la Universidad Central de Venezuela.
El término engloba una variedad de enfermedades (la mayoría de ellas hereditarias) en los que existe una anomalía ocular en el nacimiento, responsable de un aumento de la PIO.
GLAUCOMA CONGÉNITO PRIMARIO
El más frecuente de los glaucomas congénitos (aproximadamente el 50%) y aún así sigue siendo una enfermedad excepcional que afecta sólo a 1:10.000 recién nacidos, en la práctica oftalmológica promedio, sólo se verá 1 caso de GCP cada 5 años.
En el GCP la anomalía del desarrollo del ángulo de la cámara anterior no se asocia con anomalías sistémicas y oculares. Las otras formas están asociadas a: Síndrome de Sturge Weber, de Axenfeld, de Rieger, de Peters, Aniridia, Rubéola, Neurofibromatosis, Lowe, y Trisomía 13. Estas formas son raras.
Patogenia
Existen diversas teorías, para explicar la patogenia del GCP, muchas de las cuales ya no son aceptadas como correctas; entre ellas tenemos:
El posterior fracaso del iris y del cuerpo ciliar en separarse de la malla trabecular resulta en la inserción anterior del músculo longitudinal del cuerpo ciliar, con un bloqueo en las vías de salida.
En conclusión, el GCP parece resultar de una detención del desarrollo del tejido del ángulo de la CA que deriva de las células de la cresta neural, lo que lleva a la obstrucción de la salida del HA por uno o más de varios mecanismos. La inserción alta del cuerpo ciliar y del iris en la porción posterior del trabeculado puede comprimir a los haces trabeculados. Además puede haber alteraciones primarias del desarrollo a distintos niveles del trabeculado y, en algunos casos, del canal de Schlemm. En cambio, una verdadera membrana sobre el trabeculado no parece constituir un aspecto característico de esta alteración.
Manifestaciones clínicas
Ambos ojos están afectados en el 75% de los casos, aunque la gravedad de la afectación suele ser asimétrica.
Existe una tríada clásica de manifestaciones, debiendo cualquiera de ellos hacer sugerir la sospecha de glaucoma de un bebe o niño.
Examen Fisico
Diagnóstico Diferencial
Lagrimeo excesivo: por obstrucción del conducto nasolagrimal, suele asociarse con saco lagrimal ocupado que suele tener secreción purulenta.
Alteraciones de la cornea:
Otros glaucomas de la infancia:
Glaucoma del desarrollo con anomalías asociadas, al igual que los glaucomas secundarios a alteraciones sistémicas u oculares. Las principales causas de glaucoma secundario incluyen: PVPH, Retinoblastoma, Retinopatía de la prematuridad, Xantogranuloma y Traumatismo.
Tratamiento
El tratamiento es quirúrgico, y si este se realiza a tiempo, es determinante la preservación de la visión.
Una vez establecido el diagnóstico, se empieza con Acetazolamida 15 mg./kg./día en tres o cuatro tomas. La exploración bajo anestesia completa los métodos diagnóstico. La operación se orienta hacia los tejidos trabeculares en forma de goniotomía (trabeculotomia interna) o trabeculotomía, resumiéndose ambas en la incisión de la malla trabecular. La trabeculotomía (goniotomía externa) tiene ventajas cuando la cornea es nubosa, cicatriza la conjuntiva, impidiendo una futura operación filtrante en esta zona si fracasa.
La goniotomía y la trabeculotomía no siempre tienen éxito, incluso repetidas varias veces. El tratamiento a largo plazo de los niños en los que la operación no ha tenido éxito es difícil y obliga al empleo de medicamentos prolongados, como mióticos, inhibidores de la anhidrasa carbónica y algunos bloqueadores b-adrenérgicos. Pueden intentarse la operación filtrante pero esta es mas difícil de mantener en niños que en adultos. La ciclocrioterapia también puede ser eficaz, si se lleva a cabo, es esencial dejar sin congelar varias horas del reloj de la circunferencia para evitar la hipotonía.
Seguimiento, incluso si la operación trabecular parece eficaz, estos niños deben ser controlados indefinidamente (al principio varias veces al año y luego por lo menos una vez al año durante toda su vida), ya que la tensión elevada puede reaparecer incluso años después de una operación exitosa. Si el glaucoma recidiva, puede ser eficaz una nueva goniotomía o trabeculotomía.
Síndrome de rubéola
El glaucoma se produce en el 10 % de los casos. Es posible que no se establezca el diagnostico debido a que el ojo puede no estar muy aumentado de tamaño a causa de un microftalmos preexistente y a que la turbidez corneal se puede confundir con la queratitis de la rubéola.
Aniridia
Es una enfermedad bilateral muy poco frecuente, cuyas manifestaciones principales son la ausencia congénita del iris y la hipoplasia de la fóvea. Alrededor de 1/3 de los casos son esporádicos y 2/3 se heredan como rasgo autosómico dominante. Entre los casos esporádicos, 2/3 representan una mutación autosómica dominante. En algunos pacientes esta presente una deleción de una porción del brazo corto del cromosoma 11.
Asociaciones sistémicas
E1 tumor de Wilms (tumor renal maligno) se desarrolla en el 20 % de los casos de aniridia espontanea, antes de los 2 años de edad. Otras asociaciones sistémicas incluyen retraso mental y anomalías del sistema genitourinario y de los dedos.
Manifestaciones oculares
Disgenesia mesodermica
Abarca cuatro enfermedades solapadas, algunas de las cuales se asocian a glaucoma.
Embriotoxón posterior
Consiste en una línea de Schwalbe prominente que se encuentra en el 10 % de los ojos normales y es un hallazgo constante en la disgenesia mesodermica.
Anomalía de Axenfeld
Se caracteriza por cordones de tejido del iris periférico, unidos a una línea de Schwalbe prominente. El glaucomas una asociación poco frecuente.
Anomalía de Rieger
Esta enfermedad hereditaria dominante, muy poco frecuente, se caracteriza por las siguientes manifestaciones,
que suelen ser bilaterales, pero no siempre simétricas.
Síndrome de Rieger
Incluye la anomalía de Rieger y las siguientes:
Anomalía de Peters
Esta enfermedad congénita extremadamente rara del segmento anterior se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Se puede manifestar de tres formas:
El glaucoma debido a la malformación del ángulo se produce en el 50 % de los casos.
Otros hallazgos esporádicos incluyen cornea plana, esclerocornea, microftalmos y defectos iridolenticulares y
vitreorretinianos.
Ectropión uveal congénito
El ectropión uveal congénito (hiperplasia del borde pigmentado del iris) es una anomalía unilateral no progresiva poco frecuente, caracterizada por la presencia del pigmento del iris sobre la superficie anterior de la estroma del iris. El tamaño de la lesión y la magnitud de la afectación de la circunferencia pupilar son variables.
La pupila suele ser redonda y reactiva a la luz. Esta entidad puede manifestarse en forma aislada o asociada a neurofibromatosis y otras malformaciones oculares congénitas. Un porcentaje significativo de ojos con ectropión úvea congénito tienen una anomalía congénita de ángulo que causa glaucoma, con mayor frecuencia entre la primera infancia y la pubertad.
Facomatosis
Síndrome de Sturge-Weber
El síndrome de Sturge-Weber (angiomatosis encefalo-trigeminal) es la única facomatosis sin tendencia hereditaria.
Manifestaciones sistémicas
Manifestaciones oculares
Neurofibromatosis
La neurofibromatosis (enfermedad de von Recklinghausen) se hereda como rasgo autosómico dominante con penetrancia incompleta y expresividad variable. Los estigmas de este trastorno pueden estar presentes en el nacimiento o aparecer mas tarde.
Manifestaciones sistémicas
Sistema nervioso central
La enfermedad se caracteriza por tumores múltiples que pueden afectar el cerebro, la medula espinal y las meninges, así como los nervios craneales periféricos y simpáticos. Unos pocos pacientes desarrollan feocromocitomas.
Defectos óseos
Están presentes desde el nacimiento y afectan cl ala mayor del esfenoides dando lugar a un exoftalmos pulsatil.
En ocasiones también se observan defectos vertebrales y de los huesos largos.
Lesiones cutáneas
Manifestaciones oculares
Glaucoma
El glaucoma es menos frecuente en la neurofibromatosis que en el síndrome de Sturge-Weber. Cuando esta presente, se asocia en el 50 % de los casos a neurofibroma plexiforme ipsolateral del párpado superior y hemiatrofia facial. Se han postulado cuatro teorías para explicar el mecanismo del glaucoma en pacientes con neurofibromatosis:
Nódulos del iris.
Estos nódulos, muy frecuentes, tienen forma de cúpula y se localizan superficialmente o en la estroma. Su numero es variable y parece aumentar con la edad. Las lesiones corresponden a nevos melanocíticos y no contienen tejido neurofibromatoso. Algunos pacientes pueden tener ectropión uveal.
Lesiones del fondo de ojo
Son poco frecuentes. En algunos pacientes se observan nevos coroideos y placas de hipopigmentación. En unos pocos casos también se han descrito hamartomas astrocíticos idénticos a los que se observan en los pacientes con esclerosis tuberosa.
Proptosis
La proptosis puede ser causada por un glioma del nervio óptico, un tumor orbitario (neurilemoma, neuroma plexiforme o meningioma) o un encefalocele esfenoorbitario debido a un defecto óseo del hueso esfenoides.